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【學術快訊】神經系統遺傳病重在預防
發布者:王靜敏
2018-11-22 14:49:32

新世紀醫療2018年兒科月度學術會議于3月23日在北京舉行,學術活動主會場設在北京新世紀兒童醫院,在北京新世紀婦兒醫院以及其它地區同步進行了視頻會議。

本次會議特邀北京大學第一醫院兒科專家王靜敏教授蒞臨講座,主題為“神經系統遺傳病”,由北京新世紀兒童醫院的王陽主任主持。王靜敏教授從神經系統遺傳病的概念開始,圍繞神經系統遺傳病的臨床分類、臨床表現、診斷治療以及預防等結合實際病例作了詳細講解。 

神經系統遺傳病的臨床分類  王靜敏教授介紹到,神經系統遺傳病是指遺傳物質的數量、結構或功能改變,使發育的個體出現以神經系統功能障礙為主要臨床表現的疾病。臨床上常分為三類:①遺傳代謝?。喝缬袡C酸代謝病、氨基酸代謝病、脂類代謝病等。②遺傳變性?。褐饕奂盎屹|的灰質腦?。∕enkes病、Alpers病、神經元蠟樣質脂褐質沉積病等);主要累及白質的遺傳性白質腦?。I上腺腦白質營養不良、異染性腦白質營養不良、佩梅病等)。③遺傳性腦發育障礙疾病。

神經系統遺傳病的臨床表現  王靜敏教授講到,神經系統遺傳病有其共同性表現和特征性表現:①共同性表現:包括智能發育不全、癡呆、行為異常、語言障礙、眼球震顫、不自主運動、共濟失調、行動笨拙、抽搐、癱瘓、肌張力增高、肌萎縮和感覺異常,以及面容異常、五官畸形、脊柱裂、弓形足、指趾畸形、皮膚毛發異常和肝脾腫大等。②特征性表現:如肝豆核變性的K-F環,黑矇性癡呆的眼底櫻桃紅斑,共濟失調毛細血管擴張癥的結合膜毛細血管擴張,結節性硬化癥的面部血管纖維瘤等。

神經系統遺傳病的診療和預防  王靜敏教授講到,通過臨床表現結合診斷線索如進行性加重或呈發作性加重病程、多系統受累、有生化代謝的異常、有多發畸形、發育停滯或倒退、有家族史等,再加上生化診斷(苯丙酮尿癥)、病理診斷(肌營養不良)、遺傳學檢測(細胞遺傳學、分子遺傳學等),基本上能夠確診。但由于神經系統遺傳病治療困難,療效不滿意,預防顯得更為重要。預防措施包括避免近親結婚,推行遺傳咨詢、攜帶者基因檢測及產前診斷等,對高風險胎兒進行宮內診斷,了解胎兒狀態,是否罹患致殘、致死性出生缺陷或遺傳病,通過對患胎的選擇性流產達到胎兒選擇的目的,從而降低出生缺陷率。

本次學術講座受到了參會醫護人員的熱情歡迎,與會的醫護人員積極和王靜敏教授交流溝通臨床上遇到的神經系統遺傳病的病例。我們衷心的希望,本次學術講座的舉辦,能造福更多的家庭!

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王靜敏醫生介紹:

北京大學第一醫院兒科,醫學博士、博士后、教授、博士生導師。致力于兒童智力障礙/發育遲緩相關神經遺傳病以及癲癇分子診斷、遺傳咨詢、產前診斷及致病機制研究。

國際兒科神經學會會員;亞太兒科神經學會會員;中國優生科學協會醫學遺傳學專業委員會第三屆副主任委員;北京神經科學學會膠質細胞及相關疾病專業委員會副主任委員;中國遺傳學會科普專業委員會委員;中國醫師協會醫學遺傳醫師分會第一屆臨床分子細胞遺傳專業委員會委員;首屆中國研究型醫院學會罕見病分會理事;中華醫學會兒科學分會精準醫學專業委員會委員;北京市神經科學學會第八屆理事;中國婦幼保健協會出生缺陷防治與分子遺傳學會委員;北京醫學會遺傳學分會第七屆委員會委員;關心下一代工作委員會兒童發展中心專家組成員;《中華醫學遺傳學雜志》通訊編委;國家自然科學基金一審評審專家。

作為負責人主持各類基金9項。以第一作者或通訊作者發表論文50余篇,其中SCI收錄21篇。以第一獲獎人獲2017中華預防醫學會科技獎三等獎、以第二獲獎人分別獲2012年度宋慶齡兒科醫學獎、2017年中華醫學科技獎二等獎與2017年北京市科學技術獎二等獎。



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